Duplicări genetice


Mecanisme de duplicare Recombinarea ectopică Duplicările apar dintr-un eveniment numit încrucișare inegală care are loc în timpul meiozei între cromozomii omologi nealiniați. Șansa ca acest lucru să se întâmple este o funcție a gradului de împărțire a elementelor repetitive între doi cromozomi. Produsele acestei recombinații sunt o dublare la locul schimbului și o ștergere reciprocă.

duplicări genetice

Recombinarea ectopică este de obicei mediată de duplicări genetice secvenței la punctele de întrerupere duplicate, care formează repetări directe. Elementele genetice repetitive, cum ar fi elementele transpozabileoferă o sursă de ADN repetitiv care poate facilita recombinarea și se găsesc adesea la punctele de întrerupere a duplicării la plante și mamifere.

Schema unei regiuni a cromozomului înainte și după un eveniment de duplicare Duplicări genetice de replicare Alunecarea de replicare este o eroare în replicarea ADN care poate produce duplicări ale unor secvențe genetice scurte.

La un moment dat în timpul procesului de replicare, polimeraza se disociază de ADN-ul și stațiile de replicare. Când polimeraza se atașează din nou la catena de Ichihara hayato dating, aceasta aliniază catena de replicare la o poziție incorectă și întâmplător copiază aceeași secțiune duplicări genetice mai multe ori. Alunecarea de replicare este adesea facilitată de secvențe repetitive, dar necesită doar câteva baze de similitudine.

Transcrierile sunt transcrise invers în ADN și inserate în loc aleatoriu în genom, creând retrogeni.

duplicări genetice

Secvența rezultată lipsește de obicei introni și conține adesea poli, secvențe care sunt, de asemenea, integrate în genom. Multe retrogeni prezintă modificări ale reglării genelor în comparație cu secvențele genetice parentale, ceea ce duce uneori la funcții noi. Aneuploidie Aneuploidia apare atunci când nedisjunctia la un singur cromozom are ca rezultat un numar anormal de cromozomi. Aneuploidia este adesea dăunătoare și la mamifere duce în mod regulat la avorturi spontane avorturi spontane.

duplicări genetice

Unii indivizi aneuploizi sunt viabile, de exemplu trisomia 21 la om, ceea ce duce la sindromul Down. Aneuploidia modifică adesea dozarea genelor în moduri dăunătoare organismului; prin urmare, este puțin probabil să se răspândească printre populații.

Replicare ADN

Poliploidie Poliploidiasau duplicarea genomului întreg este un produs al nedisunecției în timpul meiozei, care are ca rezultat copii suplimentare ale întregului genom. Poliploidia este frecventă la plante, dar a apărut și la animale, cu două runde de duplicare a genomului întreg eveniment 2R în descendența vertebratelor care duce la oameni. După o întreagă duplicare a genomului, există o perioadă relativ scurtă de instabilitate a genomului, pierderea extinsă a genei, niveluri ridicate de substituție a nucleotidelor dating de viteză în chicago illinois recablarea rețelei de reglementare.

În plus, efectele de dozare a genelor joacă un rol semnificativ.

Genetics - Mendelian Experiments - Monohybrid and Dihybrid Crosses - Lesson 3 - Don't Memorise

Astfel, majoritatea duplicatelor se pierd într-o perioadă scurtă, cu toate acestea, o fracțiune considerabilă din duplicate supraviețuiește. Interesant este faptul că genele implicate în reglare sunt păstrate preferențial.

Mai mult, reținerea genelor reglatoare, în special a genelor Hoxa condus la inovație adaptativă. Evoluția rapidă și divergența funcțională au fost observate la nivelul transcripției genelor duplicate, de obicei prin mutații punctuale în motive de legare a factorului de transcripție scurt.

Astfel, pare să existe o legătură între reglarea genelor cel puțin la nivel post-translațional și evoluția genomului. Poliploidia este, de asemenea, o sursă bine cunoscută de speciație, deoarece descendenții, care au un număr diferit de cromozomi în comparație cu speciile părinte, sunt adesea incapabili să se încrucișeze cu organisme non-poliploide. Se crede duplicări genetice duplicarea întregului genom este mai puțin dăunătoare decât aneuploidia, deoarece doza relativă a genelor individuale ar trebui duplicări genetice fie aceeași.

Ca eveniment evolutiv Soarta evolutivă a genelor duplicate Rata duplicării genelor Comparațiile genomului demonstrează că duplicarea genelor este comună la majoritatea speciilor investigate. Acest lucru este indicat de numerele variabile ale copiilor variația numărului copiei în genomul oamenilor sau al muștelor fructelor. Cu toate acestea, a fost dificil să se măsoare rata la care apar astfel de duplicări. Studii recente au dat o primă estimare directă a ratei de duplicare a genei la nivelul genomului la C.

Duplicări genetice de duplicare a genei în C. Această rată este cu două ordine de mărime mai mare decât rata spontană a mutației punctuale pe situl nucleotidic la această specie. Neofuncționalizare Articol principal: Neofuncționalizare Duplicările genetice sunt o sursă esențială de noutate genetică care poate duce la inovație evolutivă.

Duplicarea creează redundanță genetică, unde a doua copie duplicări genetice genei este adesea lipsită de presiune selectivă - adică mutațiile acesteia nu au efecte dăunătoare asupra organismului său gazdă.

Astfel, genele duplicate acumulează duplicări genetice mai repede decât o genă funcțională cu o singură copie, de-a lungul generațiilor de organisme și este posibil ca una dintre cele două copii să dezvolte o funcție nouă și diferită. Câteva exemple de astfel de neofuncționalizare sunt mutația aparentă a unei gene digestive duplicate într-o familie de pește de gheață într-o genă antigel și duplicarea care duce la o nouă genă de venin de șarpe și sinteza 1 beta-hidroxitestosteronului la porci.

Se crede că duplicarea genelor joacă un rol major în evoluție ; această poziție a fost susținută de membrii comunității științifice de peste de ani. Susumu Ohno a fost unul dintre cei mai renumiți dezvoltatori ai acestei teorii în cartea sa clasică Evolution by gene duplication Ohno a susținut că duplicarea genelor este cea mai importantă forță evolutivă de la apariția strămoșului comun universal.

  • 22 datând cu vârsta de 31 de ani
  • Diagnostic genetic de preimplantare, Wunschkind Klinik, Viena
  • Referințe A duplicarea cromozomilor descrie o fracțiune de ADN care apare de două ori ca produs al recombinării genetice.
  • Întâlniți rapid întâlnirile
  • Duplicarea genelor - Gene duplication - wunderman.ro
  • Replicare ADN - Wikipedia
  • 21 datând un vârstnic de 34 de ani

Evenimentele majore duplicări genetice duplicare a genomului pot fi destul de frecvente. Se crede că întregul genom al drojdiei a fost supus duplicării în urmă cu aproximativ de milioane de ani. Plantele sunt cele mai prolifice duplicatoare dating online 55 peste genomului. De exemplu, grâul este hexaploid un fel de poliploidceea ce înseamnă că are șase copii ale genomului său. Subfuncționalizare Articol principal: Subfuncționalizare O altă posibilă soartă pentru genele duplicate este aceea că ambele copii sunt la fel de libere să acumuleze mutații degenerative, atâta timp cât orice defecte sunt completate de cealaltă duplicări genetice.

Nici o genă nu poate fi pierdută, deoarece ambele îndeplinesc acum funcții importante care nu sunt redundante, dar în cele din urmă nici una nu este capabilă să realizeze funcționalități noi. Subfuncționalizarea poate avea loc prin procese neutre în care se acumulează mutații fără efecte dăunătoare sau benefice. Cu toate acestea, în unele cazuri, subfuncționalizarea poate avea loc cu beneficii adaptative clare.

Dacă o genă ancestrală este pleiotropă și îndeplinește două funcții, adesea niciuna dintre aceste două funcții nu poate fi modificată fără a afecta cealaltă funcție. În acest fel, partiționarea funcțiilor ancestrale în două gene separate poate permite specializarea adaptivă a subfuncțiilor, oferind astfel un beneficiu adaptativ. Pierderi Adesea, variația genomică rezultată duce la tulburări neurologice dependente de dozarea genelor, cum ar fi sindromul Rett și boala Pelizaeus-Merzbacher.

Astfel de mutații dăunătoare sunt susceptibile de a duplicări genetice pierdute de la populație și nu vor fi păstrate sau vor dezvolta funcții noi.

Meniu de navigare

Cu toate acestea, multe duplicări nu sunt, de fapt, dăunătoare sau benefice, iar aceste secvențe neutre se pot pierde sau se duplicări genetice răspândi prin populație prin fluctuații aleatorii viteză dating gr mi deriva genetică.

Prin contrast, genele ortologe prezente în diferite specii, care sunt fiecare inițial derivate din aceeași secvență ancestrală. A se vedea Omologia secvențelor în genetică.

Este important dar adesea dificil să se facă diferența între paralogi și ortologi în cercetarea biologică. Experimentele privind funcția genei umane pot fi adesea efectuate pe alte specii dacă un omolog la o genă umană poate fi găsit în genomul acelei specii, dar numai dacă omologul este ortolog.

Dr. Brunbauer, Ihr Wunschkind-Experte in Wien

Dacă sunt paralogi și rezultă dintr-un eveniment de duplicare a genelor, este probabil ca funcțiile lor să fie duplicări genetice diferite. Una sau mai multe copii ale genelor duplicate care constituie o familie de gene pot fi afectate de inserarea elementelor transpozabile care determină variații semnificative între ele în secvența lor și în cele din urmă pot deveni responsabile pentru evoluția divergentă.

Acest lucru poate reda, de asemenea, șansele și rata de conversie a genei între omologii duplicatelor genetice datorită similarității mai mici sau deloc în secvențele lor. Paralogii pot fi identificați în genomi singuri printr-o comparație de secvență a tuturor modelelor de gene adnotate între ele. Majoritatea studiilor pentru identificarea duplicărilor genetice necesită cele mai bune hituri reciproce sau cele mai bune hituri reciproce, în care fiecare paralog trebuie să fie cel mai bun meci al celuilalt într-o comparație de secvență.

Pe această pagină puteți găsi informații despre:

Cele mai multe duplicări genetice există ca repetări reduse ale copiilor LCRsecvențe destul de repetitive, cum ar fi elementele transpozabile. Acestea sunt în mare parte găsite în pericentronomicsubtelomerice și interstițiale regiuni ale unui cromozom. Microarrays-urile genomice detectează duplicări Tehnologii precum microarrays - urile genomicedenumite și hibridizare genomică comparativă matrice matricea CGHsunt utilizate pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi microduplicări, într-un mod duplicări genetice un randament ridicat din probele de ADN genomic.

În special, tehnologia microarray a ADN- ului poate monitoriza simultan nivelurile de expresie a mii de gene în mai multe tratamente sau condiții experimentale, facilitând în mare măsură studiile evolutive ale reglării genelor după duplicarea sau speciația genelor. Secvențierea generației următoare Duplicările genetice pot fi, de asemenea, identificate prin utilizarea platformelor de secvențiere de generația următoare. Cel mai simplu mijloc de a identifica duplicări în datele de resecvențiere genomică este prin utilizarea citirilor secvențiale cu capăt asociat.

duplicări genetice

Duplicările în tandem sunt indicate prin secvențierea perechilor de citire care se mapează în orientări anormale. Printr-o combinație de acoperire crescută a secvenței și orientare anormală a cartografierii, este posibil să se identifice duplicări în datele de secvențiere genomică.

Ca amplificare Duplicarea genelor nu constituie neapărat o schimbare de durată în genomul unei specii. De fapt, astfel de modificări nu durează adesea după organismul gazdă inițial. Din perspectiva geneticii moleculareamplificarea genei este una dintre multele modalități prin care o genă poate fi supraexprimată.

Amplificarea genetică poate avea loc în mod artificial, ca și în cazul utilizării tehnicii de reacție în lanț a polimerazei pentru a amplifica firele scurte de ADN in vitro folosind enzimesau poate avea loc în mod natural, așa cum este descris mai sus.

Dacă este o dublare naturală, poate avea loc într-o celulă somaticămai duplicări genetice decât o celulă germinală care ar fi necesară pentru o schimbare evolutivă de durată. Rolul în cancer Duplicarea oncogenelor este o cauză comună a multor tipuri de cancer.

În astfel de cazuri, duplicarea genetică are loc într-o celulă somatică și afectează numai duplicări genetice celulelor canceroase în sine, nu întregul organism, cu atât mai puțin orice urmaș ulterior. Amplificări frecvente oncogene în cancerele umane Tipul de cancer.

duplicări genetice